法布雷病心臟變異型1例報道

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Fabry Disease of Cardiac Variant：a Case

YANG Lingli， ZHANG Dayong

6210o0，Sichuan，China

CorrespondingAuthor ZHANG Dayong，E-mail：504082447@qq.com

KeywordsFabry disease;cardiac variant; ventricular hypertrophy; enzyme replacement therapy

doi：10.12102/j.issn.1672-1349.2025.14.029

法布雷?。‵abrydisease，F(xiàn)abry?。┦且环N罕見的X-連鎖遺傳性溶酶體貯積癥，發(fā)病機制是位于×染色體長臂 q22.1 上的編碼 α -半乳糖苷酶A（ α -GalA）的GLA基因突變，導(dǎo)致 α -GalA發(fā)生錯誤折疊和修飾，使其活性下降或完全缺乏，引起代謝底物三已糖?；手迹℅L-3）及其衍生物脫乙?；鵊L-3（Lyso-GL-3）在全身各細胞的溶酶體貯積，導(dǎo)致細胞結(jié)構(gòu)與功能異常，觸發(fā)級聯(lián)的病理生理事件，包括細胞死亡、能量代謝受損、小血管損傷、離子通道功能障礙、氧化應(yīng)激、自噬體成熟受損、組織缺血，最終引起心臟、腎臟、皮膚、神經(jīng)系統(tǒng)、胃腸道等一系列臨床癥狀[1-2]。（剩余7897字）