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罕見(jiàn)?。荷窠?jīng)纖維瘤病1型

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神經(jīng)纖維瘤病1型(NF1)是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病,它深深影響著患者及其家庭的生活。NF1不僅涉及皮膚、骨骼和神經(jīng)系統(tǒng)的復(fù)雜癥狀,還伴隨著一系列心理和社會(huì)挑戰(zhàn)。

NF1是一種常染色體顯性遺傳病, 主要由位于第1 7號(hào)染色體上的NF1基因突變引起。這種突變導(dǎo)致神經(jīng)纖維蛋白的腫瘤抑制作用出現(xiàn)障礙或喪失,使得患者易患神經(jīng)纖維瘤和其他相關(guān)腫瘤。(剩余1110字)

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